We zijn verheugd u een uitbreiding van onze farmacogenetische DNA-test, de Personal Medicine DNA rapportage, te kunnen aanbieden. Door de inzet en toewijding van ons team is de Farmacogenetische DNA test uitgebreid met maar liefst zes nieuwe genen:

• CYP3A7
• ABCG2,
• GSTP1,
• MT-RNR1,
• NAT2
• NUDT15

(Uitleg per gen hieronder)

Deze extra genen bieden waardevolle inzichten in hoe uw lichaam medicijnen verwerkt. Met kennis van de activiteit van deze genen, kan het risico op nadelige reacties van medicatie geminimaliseerd worden èn de effectiviteit van uw voorgeschreven behandeling gemaximaliseerd.

Degenen die nog geen gebruik hebben gemaakt van onze farmacogenetische testen, moedigen we u aan om een Personal Medicine DNA-test te overwegen om te ervaren hoe deze innovatieve test uw gezondheid ten goede kan komen en uw medische reis kan optimaliseren.

Bij mijnmedicijn is uw gezondheid en welzijn onze prioriteit. Met de nieuwste ontwikkelingen in de medische wetenschap bieden wij u gepersonaliseerde zorg, die op uw unieke behoeften is afgestemd.

Heeft u vragen heeft of wilt u een consult plannen, aarzel dan niet om contact met ons op te nemen via dna@meamedica.com. We staan klaar om u bij elke stap te ondersteunen.

CYP3A7

CYP3A7 maakt deel uit van een grote familie, de cytochroom P450-enzymen. Ze worden voornamelijk aangetroffen in de lever. Deze groep is betrokken bij het metabolisme van ongeveer 60% van de geneesmiddelen. Specifiek speelt het een rol bij het metabolisme van geslachtshormonen, waaronder orale anticonceptiva.

CYP3A7 wordt voornamelijk tot expressie gebracht in de foetale lever en is verantwoordelijk voor het metaboliseren van een breed scala aan stoffen, waaronder farmaceutische geneesmiddelen, steroïden en milieuverontreinigende stoffen. In de menselijke foetale lever is CYP3A7 de overheersende CYP-isoform. Naarmate men volwassen wordt, vindt er een overgang plaats van CYP3A7 naar CYP3A4. CYP3A4 wordt nu het primaire leverenzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van geneesmiddelen bij volwassenen.

Genetische variaties in het CYP3A7-gen kunnen leiden tot gewijzigde enzymactiviteit. Als een vrouw CYP3A7-varianten draagt die geassocieerd zijn met verhoogde expressie, kan dit leiden tot een snellere afbraak van orale anticonceptiva. Hierdoor kan de werkzaamheid van orale anticonceptiva (zoals het voorkomen van zwangerschap) verminderd zijn vanwege een snellere uitscheiding uit het lichaam.

ABCG2

ABCG2, een transport-eiwit, speelt een cruciale rol in cellulaire verdedigingsmechanismen, met name in medicijn transport en ontgiftingprocessen. Het is een eiwit dat voornamelijk wordt aangetroffen in de darmen, lever, nieren en bloed-hersenbarrière.

De belangrijkste functie van ABCG2 is het uit de cellen transporteren van een breed scala aan stoffen, waaronder medicijnen, toxines en afbraakproducten, voor eliminatie uit het lichaam. Door actief schadelijke verbindingen weg te pompen, helpt ABCG2 cellen en weefsels te beschermen tegen blootstelling aan potentieel schadelijke stoffen.

In de context van de farmacogenetica kunnen variaties in het ABCG2-gen de reactie van een individu op bepaalde medicijnen beïnvloeden. ABCG2 is betrokken bij de absorptie, distributie en uitscheiding van veel medicijnen, waaronder antikankermiddelen, antibiotica, antivirale middelen en cardiovasculaire medicijnen. Varianten van ABCG2 zijn geassocieerd met verschillen in de werkzaamheid en toxiciteit van medicijnen.

GSTP1

GSTP1 is een enzym dat een cruciale rol speelt in het ontgiftingsproces binnen cellen. Het helpt bij het neutraliseren van schadelijke stoffen, waardoor ze meer in water oplosbaar worden en gemakkelijker door het lichaam kunnen worden uitgescheiden via urine of gal.

GSTP1 is bijzonder actief in weefsels die worden blootgesteld aan hoge niveaus van gifstoffen, zoals de lever, nieren en longen. Door schadelijke verbindingen te ontgiften, helpt GSTP1 cellen te beschermen tegen oxidatieve stress en schade, waardoor de algehele gezondheid van de cellen wordt bevorderd en het risico op ziekten zoals kanker wordt verminderd.

Variaties in het GSTP1-gen kunnen de activiteit en effectiviteit van het enzym beïnvloeden, wat leidt tot verschillen in de gevoeligheid van individuen voor milieuverontreinigende stoffen, reactie op bepaalde medicijnen en aanleg voor ziekten zoals kanker. GSTP1-varianten zijn in verband gebracht met verschillen in uitkomst van de behandeling met meerdere geneesmiddelen tegen kanker, met name platinaverbindingen.

MT-RNR1

MT-RNR1 speelt een belangrijke rol bij de productie van eiwitten binnenin de mitochondriën, de energiecentrales van de cel. Het is specifiek betrokken bij de vertaling van genetische informatie naar functionele eiwitten.

De eiwitten gesynthetiseerd door het mitochondriale ribosoom zijn essentieel voor verschillende celprocessen, waaronder energieproductie. Bovendien zijn mitochondriale eiwitten betrokken bij het reguleren van celgroei, metabolisme en celdoodpaden

Mutaties of variaties in MT-RNR1 kunnen het vertaalproces binnenin de mitochondriën verstoren. Dit leidt tot een verstoorde eiwitsynthese en mitochondriale disfunctie. Variaties in dit gen worden sterk in verband gebracht met de ontwikkeling van gehoorverlies na toediening van antibiotica uit de categorie aminoglycosiden.

NAT2

NAT2 is een enzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van verschillende medicijnen en milieuchemicaliën. Zijn belangrijkste functie is om bepaalde stoffen aan te passen door een acetylgroep toe te voegen. Hierdoor worden ze beter water oplosbaar en zo wordt het voor het lichaam gemakkelijker om ze via urine uit te scheiden.

Als gevolg van genetische variaties, kan de activiteit van NAT2 tussen mensen sterk variëren.In de context van de farmacogenetica kunnen variaties de reactie van een persoon op bepaalde medicijnen beïnvloeden. Zo kunnen bij een tragere activiteit bepaalde medicijnen langzamer omgezet worden, wat kan leiden tot hogere medicijnconcentraties in het lichaam en een verhoogd risico op bijwerkingen. Met een snellere activiteit worden medicijnen efficiënter omgezet, waardoor hun effectiviteit mogelijk vermindert.

NUDT15

NUDT15 speelt een cruciale rol in de cellulaire stofwisseling, met name in de ontgifting en reparatieprocessen binnen cellen. Door de schadelijke verbindingen af te breken, helpt NUDT15 de genomische stabiliteit te handhaven en cellen te beschermen tegen mogelijke schade.

In de context van de farmacogenetica kunnen variaties in het NUDT15-gen de reactie van een individu op bepaalde medicijnen beïnvloeden, met name thiopurine-medicijnen die worden gebruikt bij de behandeling van verschillende aandoeningen zoals auto-immuunziekten en leukemie. Bepaalde varianten van NUDT15 zijn geassocieerd met een verhoogd risico op ernstige bijwerkingen bij patiënten die behandeld worden met thiopurines. Met het NUDT15-genotype kan een gepersonaliseerde dosering gevolgd worden om het risico op bijwerkingen te minimaliseren en therapeutische resultaten te optimaliseren.